Тромбофилия при беременности: генетическая наследственная гематогенная формы

Содержание
  1. Существующие разновидности заболевания
  2. Методы медикаментозной терапии
  3. Возможные опасности и риски
  4. Тромбофилия — что это такое, особенности заболевания, его виды, диагностика и лечение
  5. Особенности заболевания
  6. Причины возникновения
  7. Классификация
  8. Формы и группы тромбофилий
  9. Маркеры
  10. Симптомы патологии
  11. Методы диагностики
  12. Лечение
  13. Профилактика
  14. ОПИСАНИЕ
  15. ПРИЧИНЫ
  16. СИМПТОМЫ
  17. ЛЕЧЕНИЕ
  18. Планирование беременности при тромбофилии
  19. Тромбофилия и беременность
  20. Коротко о тромбофилии
  21. Чем чревата тромбофилия при беременности?
  22. Последствия тромбофилии при беременности для ребенка
  23. Гены тромбофилии и беременность
  24. Генетически детерминированная тромбофилия при беременности и лечение
  25. Тромбофилия при беременности: лечение
  26. Тромбофилия — что это за болезнь?
  27. Признаки тромбофилии
  28. Тромбофилия при беременности: симптомы заболевания и последствия для ребенка
  29. Отчего возникает тромбофилия?
  30. Чем опасна тромбофилия при беременности?
  31. Как проявляется заболевание во время беременности
  32. Виды тромбофилии
  33. Диагностика заболевания
  34. Лечение тромбофилии при беременности
  35. Назначаемые препараты
  36. Диета
  37. Заключение
  38. Тромбофилия при беременности
  39. Наследственная тромбофилия — риски, диагностика, генетические факторы
  40. Генетические факторы
  41. Как проявляется тромбофилия?
  42. Диагностика тромбофилии
  43. Профилактика тромбозов
  44. Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает
  45. Для чего необходимо обследование
  46. Кому рекомендован тест на тромбофилию
  47. Как проводится анализ на тромбофилию
  48. Расшифровка анализа на тромбофилию
  49. А стоит ли делать?

Тромбофилия при беременности представляет собой нарушения, которые выступают причиной развития склонности организма будущей мамы к образованию тромбов. Данный недуг может быть вызван генетическими сбоями или нарушениями физиологического характера.

Как правило, заболевание не дает о себе знать, а проявляется по причине определенных факторов, таких как хирургические операции, травмы, период вынашивания ребенка, из-за чего могут возникнуть серьезные проблемы.

Существующие разновидности заболевания

Рассмотрим основные виды тромбофилии при беременности.

Вид Характеристика
1. Приобретенная Возникает по причине различных травм или оперативных вмешательств.
2. Наследственная (врожденная) Врожденная тромбофилия передается по наследству или же может возникнуть по причине определенных мутаций. Данный вид также носит название генетической тромбофилии при беременности, так как именно он свидетельствует о нарушениях на генетическом уровне.
3. Гематогенная Возникает, когда происходят изменения свертывающих, фибронолитических и противосвертывающих систем организма. Гематогенная тромбофилия во время беременности считается самой опасной, ведь она может привести к инвалидности или даже смерти будущей мамы.
4. Сосудистая К данному виду относят такие нарушения, как васкулит, атеросклероз и подобные заболевания.
5. Гемодинамическая Связана с нарушениями системы кровообращения.

Тромбофилия во время беременности редко имеет симптомы. Лишь у некоторых будущих мам могут наблюдаться тромбозы – сгустки крови. Как правило, они образуются на венах в голени, что вызывает:

  • отечность;
  • покраснение кожных покровов;
  • дискомфорт.

Данное состояние называют тромбозом глубоких вен, и диагностировать его можно при помощи ультразвука или других тестов, которые позволяют получить изображение. Лечение тромбофилии при беременности проводят при помощи препаратов для разжижения крови.

Тромбы могут представлять большую опасность для жизни будущей мамы, если они оторвутся от места и вместе с кровотоком попадут к жизненно важным органам. Данное состояние называют венозной тромбоэмболией.

Если тромбы закупоривают кровеносные сосуды в легких – это называют тромбоэмболией легочной артерии. Такое состояние вызывает большие затруднения при дыхании и может даже стать причиной смерти.

Будущая мама с тромбофилией при беременности более склонна к образованию тромбов, если у нее присутствуют следующие факторы риска:

  • у одного из ее родителей, братьев или сестер была венозная тромбоэмболия;
  • в случае переломов или проведения операций.

Методы медикаментозной терапии

Если наступила беременность и была выявлена наследственная тромбофилия, терапия назначается сразу же. Курс лечения устанавливает гинеколог совместно с гемологом и генетиком. Включает он, как правило, медикаментозную часть, специальную диету и определенный режим, который нужно строго соблюдать.

  1. Медикаментозная часть представляет собой прием антикоагулянтов, проще говоря, препаратов, которые снижают свертываемость крови. Все медикаменты назначают в соответствие с конкретными показаниями и ситуацией.
  2. Диета подразумевает собой употребление тех продуктов, которые снижают свертываемость крови. К таковым относят: сухофрукты, морепродукты, ягоды, имбирь.
  3. Более того, чтобы избежать негативных последствий тромбофилии при беременности, рекомендуется регулярно выполнять медленную ходьбу, плавание, упражнения для беременных, носить компрессионное белье, самостоятельно выполнять массажные упражнения.

Для снижения свёртываемости крови необходимо употреблять сухофрукты

Все это способствует улучшению движения крови и препятствует образованию тромбов.

Крайне не рекомендуется в данном случае:

  • подолгу стоять на одном месте;
  • поднимать и переносить тяжелые предметы.

Однако не все будущие мамочки нуждаются в лечении данного заболевания во время беременности. Сперва женщина должна обсудить со своим врачом риски образования тромбов и возможные осложнения во время вынашивания ребенка, а также стадии болезни. Это позволит принять верное решение в необходимости проведения терапии.

Некоторые медикаменты, которые используют при лечении данной патологии, к примеру, гепарин, представляют риск развития побочных эффектов, включая потерю костной массы и очень опасные изменения в формуле крови.

Также терапия не рекомендуется женщинам с менее тяжелой формой болезни, у которых отсутствует личная и семейная история образования тромбов.

Возможные опасности и риски

Очень часто генетический вид тромбофилии во время вынашивания ребенка проявляется впервые. Связан данный факт с тем, что в «интересном положении» у женщины образуется еще один круг кровообращения – плацентарный, что выступает дополнительной нагрузкой на кровеносную систему. Также узнай про последствия токсоплазмоза для плода и чем опасен генитальный герпес на раннем сроке.

Более того, плацентарный круг характеризуется некоторыми особенностями, которые выступают прямыми причинами образования тромбов. К примеру, плацента не имеет капилляров. Кровь будущей мамы из артерий сразу идет к плаценте, где протекает между ворсинками хориона, а оттуда – в пуповину.

Еще одной физиологической особенностью беременного организма является повышенная свертываемость крови. Это крайне необходимо при родовой деятельности с целью уменьшения кровопотерь при родах или в случае возникновения других осложнений: выкидыш, отслоение плаценты. Однако высокая свертываемость и чревата образованием тромбов. Если же присутствует врожденная тромбофилия – этот риск увеличивается в разы.

Рассмотрим основные опасности, к которым может привести данное заболевание.

  1. Образование тромбов. Очень часто тромбы возникают в сосудах, которые ведут к плаценте. Это приводит к развитию гипоксии плода – в организм малыша перестают поступать необходимые питательные вещества.
  2. Определенное количество тромбов и некоторая степень закупорки сосудов может стать причиной отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности, порокам развития плода, смерти эмбриона, замершей беременности при тромбофилии, выкидыша, преждевременных родов.

Согласно отзывам, первый раз появляются любые осложнения тромбофилии во время беременности на сроке после 10 недель. О более ранних сроках развития осложнений данных не поступало. Существует мнение, что до 10-недельного срока заболевание не оказывает влияния на течение беременности.

Во втором триместре болезнь тоже практически незаметна, а вот в третьем возможны осложнения. Как правило, встречаются они после 30 недель. На таком сроке часто можно наблюдать:

  • фито-плацентарную недостаточность (отслоение плаценты);
  • тяжелые формы гестоза.
Применяемые методы диагностики

Увы, диагностировать данное заболевание крайне трудно. Даже признаки во время беременности весьма неоднозначны. К примеру, усталость, тяжесть в ногах, боль в нижних конечностях – все это может выступать признаками варикоза или просто указывать на усталость.

Более того, методы диагностирования крайне сложны и затратны. Именно поэтому делать диагностику все подряд нецелесообразно, так как тромбофилия при планировании беременности встречается очень редко – у 0,1-0,4% женщин.

По этой причине, чаще всего, будущие мамы узнает о своем диагнозе уже после одной или нескольких прервавшихся беременностей. И то, это при условии, что им попался грамотный, дотошный специалист. Поэтому выбирать гинеколога и акушера стоит тщательно – от этого зависит ваше здоровье и здоровье вашего малыша.

Наблюдение у специалиста

Выделяют ряд факторов, которые заставляют врачей насторожиться и провести анализы на тромбофилию при беременности.

  1. Привычная невынашиваемость, проще говоря, это несколько беременностей в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием развития или преждевременными родами, смертью малыша.
  2. Присутствие тяжелых осложнений во время предыдущих беременностей, таких, как отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность, тяжелые формы гестоза.
  3. Образование тромбов по причине приема гормональных препаратов.
  4. Наличие у близких родственников будущей мамочки тромботических осложнений, которые наблюдаются в возрасте до 50 лет.
  5. Проведение нескольких попыток ЭКО, которые потерпели неудачу.
  6. Наличие у самой женщины осложнений тромбофилии при подготовке к беременности.

Если врач выявил хотя бы один из вышеуказанных факторов, он выписывает направление пациентке на консультацию к гемологу и генетику, а также проводит дополнительное обследование с целью выявления тромбофилии. Оно состоит из нескольких этапов и подразумевает сдачу целого ряда анализов, скринингов и других исследований.

Какие анализы необходимо сдавать?

Проведение обследования на наличие у будущей мамы данного заболевания назначают в том случае, если у женщины наблюдаются:

  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • отягощенная наследственность: инсульт, инфаркт, тромбоз, гипертония, варикозное расширение вен у близких родственников, возраст которых младше 45 лет.

При данных обстоятельствах женщине необходимо сдать генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности, чтобы вовремя выявить болезнь и начать лечение.

С целью детального обследования, а также определения дальнейшей действий относительно пациентки, назначают следующие лабораторные исследования:

  • развернутую коагулограмму (анализ крови на свертываемость);
  • анализ крови на наличие антител к фосфолипидам;
  • анализ крови на волчаночный антикоагулянт.

Как правило, во время диагностики и лечения данного заболевания при беременности применяют комплексный подход.

  1. Женщина проходит консультацию у квалифицированных специалистов: гематолога, генетика, гинеколога.
  2. Проходит все необходимые лабораторные исследования (кровь на образование тромбов, анализы на тромбофилию).

Своевременная коррекция данного заболевания во время вынашивания ребенка, а также на момент планирования беременности, приведение в норму системы гемостаза в начале беременности во много раз снижает вероятность невынашивания, улучшает прогнозы «интересного положения» и способствует благоприятному исходу, как для матери, так и для малыша.

Об авторе: Боровикова Ольга

Тромбофилия — что это такое, особенности заболевания, его виды, диагностика и лечение

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования. Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия. Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов. У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта. Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Лечение

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию. Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования.

Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

ОПИСАНИЕ

При наследственных тромбофилиях у человека имеется дефектный ген, обусловливающий нарушение в системе свертывания крови с наклонностью в образованию тромбов в сосудах. Этот дефект у мужчин проявляется чаще после сорока, у женщин — во время беременности.

Тромбофилия — это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации.

Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% по данным литературы, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%.

ПРИЧИНЫ

Беременность является состоянием, в 5-6 раз увеличивающим риск венозных тромбозов, что обусловлено состоянием физиологической гиперкоагуляции. При осложненном течении беременности, родов и послеродового периода риск возникновения тромбоэмболических осложнений возрастает.

Критериями отбора беременных для обследования на генетически обусловленную тромбофилию являются:
  • семейный анамнез — тромбоэмболии в возрасте до 40 лет у родственников;
  • неясные эпизоды венозных и/или артериальных тромбозов в возрасте до 40 лет;
  • рецидивирующие тромбозы у пациентки и ближайших родственников;
  • тромбоэмболические осложнения при беременности, после родов, при использовании приеме гормональной контрацепции;
  • невынашивание беременности, мертворождения, задержка внутриутробного развития плода, отслойка плаценты;
  • раннее начало преэклампсии, HTLLP- синдром.
Генетически обусловленные формы тромбофилии:
  • дефицит антитромбина 111;
  • дефицит протеина С;
  • дефицит протеина S;
  • мутация V фактора (Leidenмутация);
  • мутация гена протромбина;
  • гипергомоцистеинемия.

Дефицит антитромбина 111. Антитромбин 111-естественный антикоагулянт, синтезируется в печени и эндотелиальных клетках.Дефицит антитромбина 111 наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство носителей этой патологии гетерозиготы, гомозиготы погибают очень рано от тромбоэмболических осложнений. Частота встречаемости в популяции 0,3%, среди пациентов с тромбоэмболиями 3-8%.

Дефицит протеина С. Протеин С- естественный антикоагулянт, витамин К -зависимый гликопротеин, синтезируется в печени в неактивной форме. При беременности его уровень повышается в несколько раз, еще больше в послеродовом периоде. Дефицит протеина С наследуется по аутосомно-доминантному типу. Гомозиготные носители погибают внутриутробно или после рождения. У новорожденных дефицит протеина С связан с заболеванием -молниеносная пурпура новорожденных. На коже образуются очаги некроза и язвы, нередко тромбозы в сосуды головного мозга.

Дефицит протеина S. Протеина S синтезируется в печени, является, витамин К –зависимым, дефицит его наследуется по аутосомно-доминантному типу. Носители мутации гена чаще всего гетерозиготы.

Мутация V фактора Leiden является наиболее частой причиной тромбофилии. Риск тромбозов чрезвычайно велик, в 8 раз выше чем без мутации. По данным исследований риск прерываний беременности при этой патологии в 2 раза выше.

Мутация гена протромбина встречается в10-15% среди наследственных тромбофилий, при сочетании ее с мутацией. У фактора характерны очень ранние тромбозы в возрасте 20- 25 лет, риск тромбозов при беременности увеличивается в сотни раз.

Гипергомоцистеинемия. Причины гипергомоцистеинемии могут быть наследственными и приобретенными. Приобретенная гипергомоцистеинемия: развивается при дефиците витаминов В6, В12, фолиевой кислоты, при гипотиреозе, диабете, болезни почек. Гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов развития центральной нервной системы эмбриона.

СИМПТОМЫ

Физиологическая беременность у всех женщин сопровождается повышением свёртывания крови — это элемент «нормы беременности» — совокупности физиологических изменений в организме женщины, направленных на удовлетворение всё возрастающих потребностей развивающегося плода.

Повышенная свёртываемость крови при беременности направлена на предотвращение патологической кровопотери в родах. Но если у беременной есть дефектный ген гемостаза — наследственная тромбофилия, то свёртываемость повышается значительно и может привести к образованию тромбов в сосудах плаценты, что влечёт за собой развитие таких осложнений, как угроза прерывания беременности, плацентарная недостаточность с задержкой развития плода и его кислородным голоданием (гипоксией); в тяжёлых случаях, при выраженном тромбозе беременность может закончиться даже неблагоприятным исходом — гибелью плода на разных сроках беременности.

Обычны такие жалобы как боли в ногах, тяжесть и распирание в икрах, ночные судороги в ногах и другое.

У беременной женщины наследственная тромбофилия может привести к развитию гестоза с повышением артериального давления, вызвать дородовое кровотечение, связанное с преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение включает применение антикоагулянтов, понижающих свёртывание крови, ведущими из которых являются низкомолекулярные гепарины. Наряду с антикоагулянтами пациенты получают препараты, влияющие на функцию тромбоцитов, а также улучшающие функцию печени, где происходит выработка всех свёртывающих и противосвёртывающих факторов свёртывания. При некоторых формах наследственных тромбофилий назначаются препараты фолиевой кислоты, что также позволяет предотвратить повышенное тромбообразование.

Всем пациентам с повышенным риском тромбозов назначается антитромботический рацион по (J.Casper, 1973), исключающий жирное мясо, сало, бобовые, твёрдые сорта сыра, жирное цельное молоко, листовые овощи (шпинат, сельдерей, петрушка). Желательные продукты, способствующие снижению свёртываемости крови: морепродукты, корнеплоды, ягоды (клюква, брусника, виноград, калина, черноплодная рябина); сухофрукты (инжир, финики, чернослив, курага, изюм), морская капуста, имбирь.

А также при наследственной тромбофилии при беременности необходимо:

  • Нормализация труда (ликвидация длительного стояния, подъема тяжести),
  • Ношение эластичных бинтов или медицинского компрессионного трикотажа,
  • Поднимать лежа на кровати ноги на 10 – 15см,
  • Лечебная физкультура,
  • Самомассаж,
  • Плавание,
  • Рациональное питание, исключающее прием острой и жирной пищи,
  • Фитотерапия,
  • Электромагнитная терапия.

Все это способствует улучшению тока крови, что, в свою очередь, препятствует образованию тромбов. А вот долго стоять в таких случаях крайне не рекомендуется. Так что, если работа женщины связанна с долгим стоянием на одном месте, лучше найти себе другую деятельность или поговорить с начальством об изменениях условий труда. Кроме того, крайне не рекомендуется поднимать и переносить тяжести.

И, конечно, нельзя забывать о том, что беременность у женщин, больных тромбофилией, должно протекать под постоянным и тщательнейшим наблюдением врачей. Женщине придется регулярно посещать гинеколога, а также врача-гематолога.

Таким образом, получается, что тромбофилия – это не приговор, не синоним бесплодия. Если соблюдать все рекомендации медиков, то шансы выносить и родить здорового ребенка достаточно велики. Есть правда еще один нюанс: доносить ребенка до положенных 40 недель при тромбофилии почти никогда не получается. Обычно роды проходят на сроке 35-37 недель. Это считается хорошим результатом.

Обратите внимание на то, что недоношенный ребенок – еще не значит больной ребенок. Современная медицина позволяет выхаживать детей, рожденных на куда более ранних сроках. Поэтому женщине просто важно помнить о риске, и верить в лучшее.

Планирование беременности при тромбофилии

Очень важным фактором успешного рождения ребенка является планирование беременности при тромбофилии. Собственно, лечение тромбофилии при планировании беременности мало чем отличается от лечения уже после зачатия. Однако плюс такого подхода в профилактике, а предотвращать развитие проблем всегда проще, чем решать их уже после проявления.

(ТАБЛИЦА С ДОЗИРОВКАМИ СКАЧЕНА С ИНТЕРНЕТА)

В курс медикаментозного лечения тромбофилии входят прием лекарственных препаратов, укрепляющих стенки сосудов, улучшающих микроциркуляцию крови, ее реологические свойства (Надропарин, Аэсцин, Маннол, Троксерутин , Дексаметазон ).

Госпитализация беременной женщины необходима при варикозном расширении вен, тромбозе церебральных вен, венозном осложнении. В подобных случаях женщине с любым сроком беременности лучше находиться под наблюдением врачей в акушерско-гинекологическом стационаре.

Основными профилактическими мероприятиями являются активный образ жизни, улучшающий венозный отток, прием флеботоников, дезагрегантов — ингибиторов циклооксигеназы в тромбоцитах, предотвращающих тромбоз сосудов.

Компрессионная и местная терапия проводиться и после родов, в течение 4 месяцев. Также необходимы регулярные консультации флеболога. Через месяц после родовой деятельности проводиться ультразвуковое дуплексное исследование вен, рекомендуется лечебная физкультура.

Индикатором эффективности лечения тромбофилии считается улучшение кровообращения, приведение в норму реалогических свойств крови.

а вот упражнений лечебной физкультуры я не нашла при тромбозе — весь интернет обрыла))))))))) если есть у кого инфа — прошу скиньте)

Тромбофилия и беременность

В период беременности женщина становится более уязвимой к инфекциям, болезням, поскольку ее иммунитет существенно снижается. Поэтому врачи всегда настоятельно рекомендуют будущим мамам при наличии хронических заболеваний в организме беременность планировать. Это означает тщательное медицинское обследование и выявление возможных проблем с целью их излечения, подготовки организма к вынашиванию ребенка. Ведь в процессе беременности будет сложно лечить болезни из-за негативного влияния лекарств на плод. Итак, чем же угрожает будущей маме тромбофилия? Что это за болезнь и как ее лечить беременным?

Коротко о тромбофилии

Тромбофилией называются нарушения в организме, которые являются причиной его склонности к образованию тромбов (закупорок). Заболевание может быть спровоцировано генетическими сбоями либо сбоями физиологического характера. Проявляется болезнь по-разному. Очень часто она вообще не дает знать о себе, а в случае возникновения травм, хирургического вмешательства, беременности из-за этого нарушения могут возникать опасные проблемы со здоровьем.

Существует несколько видов тромбофилии. Она бывает приобретенная и наследственная (врожденная). Приобретенная возникает как следствие травм и операций, а наследственная передается человеку по наследству или же появляется в результате разных мутаций. В последнем случае доктора говорят о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме вышеуказанного деления тромбофилии в зависимости от причин возникновения есть и другая классификация болезни:

  1. Гематогенная тромбофилия. Этот ее вид самый опасный, и особенно для беременных. Он может привести к инвалидности либо летальному исходу.
  2. Сосудистая тромбофилия. К этому вид относят атеросклероз и васкулит.
  3. Гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями в системе кровообращения.

Чем чревата тромбофилия при беременности?

Очень часто бывает так, что генетическая тромбофилия первый раз проявляет себя во время беременности. Это связанно с появлением третьего круга кровообращения — плацентарного. Он дает дополнительную нагрузку на кровеносную систему. А еще плацентарный круг имеет особенности, способствующие образованию тромбов. Плацента вообще лишена капилляров, и кровь матери попадает сразу в плаценту, где протекает между ворсинками хориона и затем уже попадает в пуповину.

Особенностью организма беременной является повышение свёртываемости крови. Это обусловлено необходимостью уменьшения кровопотери в родах или другими осложнениями (отслойка плаценты, выкидыш). Но повышенная свертываемость увеличивает риск образования тромбов. А в случае врожденного вида тромбофилии у будущей мамы этот риск и так достаточно высок.

В большинстве случаев для женщин тромбофилия не опасна, но при наступлении беременности все меняется. Риск тромбозов у таких женщин увеличивается в 5-6 раз! И главной опасностью является возможный выкидыш, который при тромбофилии может произойти и на небольшом сроке беременности, и в третьем триместре. Если при тромбофилии женщине удалось выносить малыша, то роды обычно происходят раньше положенного срока. Это может быть период между 35 и 37 неделями. Такой исход принято считать благоприятным.

Кроме этого, тромбы в сосудах плаценты могут спровоцировать плацентарную недостаточность. А это в свою очередь может привести к задержке развития плода и его кислородному голоданию (гипоксии).

В таком случае в организм будущего малыша перестают поступать питательные вещества, результатом чего бывает отслоение плаценты и пороки развития плода, замирание беременности и выкидыши, преждевременные роды.

Врачи констатируют, что осложнения проявляются после 10 недель беременности. До этого периода данных о влиянии тромбофилии на вынашивание ребенка нет. Считается, что на беременность эта болезнь до 10 недель не влияет.

Второй триместр беременности женщины с тромбофилией обычно протекает спокойно. А повышение риска происходит после 30 недель. В этот период часто развивается фито-плацентарная недостаточность и тяжелые формы гестоза.

Последствия тромбофилии при беременности для ребенка

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к таким осложнениям и последствиям:

  • привычное невынашивание;
  • неразвивающаяся беременность;
  • задержка развития плода;
  • маленький плод;
  • маловодие или многоводие;
  • отслойка плаценты;
  • преждевременные роды;
  • врожденные пророки развития.
  • преэклампсия (высокое содержание белка в моче, повышение АД, отеки).

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Гены тромбофилии и беременность

Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:

  • Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
  • Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.

Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.

Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме). Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа. В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.

Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI 1. Мутации этого типа встречаются достаточно часто, но при его изолированном полиморфизме нет опасности. Она появляется, если наряду с ним мутируют другие группы генов.

Генетически детерминированная тромбофилия при беременности и лечение

Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:

  • при обнаружении Лейденовской мутации;
  • при мутации протромбина;
  • мутация во всех трех генах фолатного цикла;
  • 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
  • 5 и более гетерозиготных форм.

Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.

Тромбофилия при беременности: лечение

Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки. Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.

Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?

Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня. После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).

Тромбофилия — что это за болезнь?

Что это такое тромбофилия? С чем связано заболевание и насколько опасно? Эти вопросы волнуют многих людей при обращении к врачу. Тромбофилия является болезнью, при которой повышается риск развития рецидивирующих тромбозов, причем их локализация многообразна. Частое образование тромбов обуславливается приобретенной или врожденной патологией клеток крови.

Тромбообразование — это процесс формирования сгустков крови там, где повреждается сосудистая стенка, его цель — обеспечить сохранность сосудистой системы. Сам по себе данный процесс физиологически нормальный, он препятствует избыточной кровопотере в местах повреждений. Но если тромботический процесс избыточный, то имеет место уже патологический тромбоз. При ответе на вопрос, что это такое тромбофилия, можно привести наглядный пример в виде фото, где показана повышенная активность клеток крови и образование тромба. Болезнь не всегда сопровождается тромбоэмболией или тромбозом, однако сильно повышается риск образования тромбов в различных местах кровеносной системы.

Сейчас современная медицина озабочена проблемой данного заболевания, поскольку довольно часто возникают летальные исходы из-за закупорки кровеносного сосуда. Больше всего диагностируется наследственная тромбофилия. По статистике, в Европе около 15% людей страдают этим заболеванием.

Не стоит путать такие понятия как тромбофилия и трипофилия. Это совершенно несвязанные между собой термины. Но иногда можно услышать вопрос: трипофилия, что это такое? Понятие означает фобию, боязнь скопления предметов имеющих закругленную форму, кластерных отверстий. Так что трипофилия — это страх и дискомфорт, связанный, например, с семенами лотоса, сотами, а не заболевание, которое проявляет себя патологиями в организме.

Признаки тромбофилии

При болезни часто не бывает никаких симптомов. Иногда встречаются тромбозы в венах голени. Это вызывает покраснение, отек и неприятные ощущения. Такие признаки тромбофилии называют тромбозом глубоких вен. Сгустки крови или тромбы подлежат лечению при помощи специальных препаратов, разжижающих кровь. Диагностировать данное заболевание при тромбофилии можно на аппаратах, позволяющих получить фото, например, провести ультразвуковое обследование.

Тромбы опасны не только для здоровья, они могут привести к летальному исходу, если оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам.

При появлении тромба появляются следующие симптомы:

  • затруднение дыхания;
  • онемение стоп и голени;
  • боли в груди при вдохах;
  • инфаркты в молодом возрасте;
  • отек, болезненность в месте образования тромба — это самые явные симптомы тромбофилии;
  • учащенное сердцебиение;
  • кашель с кровью;
  • нарушения беременности, постоянные выкидыши.

Виды заболевания

При ответе на вопрос, что такое тромбофилия, необходимо понять то, что развитие болезни может зависеть от многих факторов. Ее носителями, по статистике, являются практически две пятых населения Земли. С каждым годом регистрируется рост болезни. Есть два основных вида патологии — тромбофилия врожденная и приобретенная. При наследственном заболевании в генах обнаруживаются различные аномалии. Больше всего встречаются следующие факторы:

  • дефицит протеина S и C, а также антитротромбина III. Протеины регулируют интенсивность свертываемости, поэтому при их недостаточности образуется избыточное тромбообразование. Антитромбин III создает соединения с тромбином, это приводит к взаимной инактивации. Компонент является одним из самых важных в противосвертывающей системе;
  • молекулярные аномалии фибриногена;
  • полиморфизм гена V фактора. Появляется дефект в гене, который несет информацию о пятом факторе свертывания крови. Данный фактор еще называют мутацией Лейдена;
  • замена одного нуклеотида G20210A;
  • повышение уровня липопротеинов.

Тромбофилии, возникающие в результате приема медикаментов, травм или при сопутствующих болезнях, являются приобретенными. Они не возникают неожиданно и спонтанно, появлению патологии всегда есть причина.

  • Выделяют еще некоторые виды заболевания:
  • гематогенная тромбофилия. Из-за нарушения состава крови, аномалий в системе свертывания или тромбоцитарного гемостаза появляется склонность к повторяющимся тромбозам кровеносных сосудов различной локализации. Это один самых опасных видов болезни. На фото показано, как из-за нарушений, причиной которых стала тромбофилия, образуется тромб. Он может стать причиной тромбоэмболии, т.е. произойдет острая закупорка сосуда. Различают два вида гематогенных тромбофилий. Первая группа связана с изменениями клеточного состава крови и ее реологических свойств. Вторая группа связана с первичными нарушениями в системе гемостаза;
  • гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями работы системы кровообращения;
  • к сосудистой тромбофилии относят такие заболевания, как васкулит и атеросклероз.

Тромбофилия при беременности

Часто так совпадает, что себя одновременно проявляет наследственная тромбофилия и беременность. Это связывают с тем, что у женщины, которая ждет ребенка, образуется дополнительный круг кровообращения — плацентарный, он имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Тромбофилия — это такое заболевание, при котором нарушается система свертывания крови, возникает возможность серьезных осложнений, поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей.

В организме женщины во время развития беременности происходят большие изменения, в частности, повышается свертываемость крови. Это связано с уменьшением кровопотери при родах или такими патологическими состояниями, как отслойка плаценты, выкидыш. При тромбофилии риск образования тромбов является высоким, поэтому, когда к нему присоединяется еще и физиологические особенности течения беременности в виде повышенной свертываемости, то возникает еще большая опасность.

Часто у беременных возникает гематогенный вид болезни, связанный с антифосфолипидным синдромом. При этом течение болезни обычно непредсказуемо и универсальной схемы лечения нет. Обычно тромбофилия может себя никак не проявлять, но при беременности риск тромбозов увеличивается в шесть раз. Главной опасностью может стать выкидыш на небольшом сроке беременности. Чревато это состояние тем, что тромбы могут образоваться в сосудах, которые ведут к плаценте, что вызывает у плода гипоксию и задержку развития. В организм ребенка перестают поступать питательные вещества, что приводит к фетоплацентарной недостаточности, отслоению плаценты, порокам развития, выкидышам и к преждевременным родам.

Считается, что болезнь никак себя не проявляет до десяти недель. Нет данных о влиянии патологии на развитие беременности на ранних сроках. Во втором триместре обычно тромбофилия также ведет себя спокойно, и неприятные последствия редко возникают. Риск развития осложнений увеличивается после 30 недель, тогда может возникнуть отслойка плаценты.

Если при заболевании удается выносить ребенка, то роды обычно происходят раньше положенного срока, на 35-37 неделе. Этот вариант развития событий считается благоприятным.

При постановке диагноза во время беременности врач должен рассказать женщине о том, что такое тромбофилия, и незамедлительно назначить лечение. Курс терапии состоит из медикаментозных препаратов, особой диеты и физических упражнений. При неукоснительном выполнении всех врачебных рекомендаций шансы выносить и родить здорового ребенка велики. Важно помнить о том, что, скорее всего, произойдут преждевременные роды до 40 недель. Но при современном уровне медицины выхаживают младенцев, рождающихся и на более ранних сроках, поэтому тромбофилия не является приговором для женщины, которая хочет иметь детей. Важно при наличии диагноза «генетическая тромбофилия» заранее планировать беременность, и тогда снизятся риски возможных осложнений.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Тромбофилия при беременности: симптомы заболевания и последствия для ребенка

Тромбофилией называют патологию, при которой нарушена система свертываемости крови.

Такое состояние чревато образованием тромбов в сосудах, чаще всего венозных. Заболевание имеет широкое распространение.

Некоторые медики считают, что ему подвержено до 40% населения. Особенно часто страдают тромбофилией женщины, ждущие ребенка.

При беременности в организме будущей мамы происходят изменения, связанные с ее состоянием.

Одно из них – повышенная вязкость крови. Так организм защищается от возможного кровотечения в родах.

Если до беременности с кровью у будущей мамы было все в порядке, то с ее наступлением риск тромбообразования повышается.

Тромбофилия при беременности – довольно частое явление. Чем оно опасно и как его лечить?

Отчего возникает тромбофилия?

Это заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным.

Атеросклероз, как одна из причин тромбофилии при беременности

Если в первом случае причина одна – генетическая предрасположенность вследствие наследственного нарушения гемостаза, то во втором — причин очень много:

  1. болезни крови;
  2. атеросклероз;
  3. онкология;
  4. варикоз;
  5. аутоиммунные состояния;
  6. инфаркт или инсульт;
  7. дисбаланс гормонов;
  8. травма или операция.

Именно поэтому заболевание лечат сразу несколько врачей разного профиля: гематологи, флебологи, хирурги.

Чем опасна тромбофилия при беременности?

Сам термин появился в начале 90-х годов прошлого столетия. За это время медики провели исследования, которые внесли ясность в вопрос: как тромбофилия влияет на беременность? Краткий ответ – крайне отрицательно.

Если дать его в развернутом виде, картина будет удручающей. Часто именно тромбофилия является причиной тяжело протекающих гестозов и отслойки нормально расположенной плаценты.

За 90% случаев этого грозного осложнения отвечает именно она. Тромбофилия при беременности, последствия для ребенка от которой самые негативные, является причиной синдрома потери плода.

Возможная гипоксия плода в следствии тромбофилии

Его проявления многообразны и всегда очень серьезны:

  • сбои при экстракорпоральном оплодотворении;
  • выкидыши на любом сроке;
  • внутриутробная гибель плода;
  • мертворожденные;
  • задержка внутриутробного развития, вплоть до замершей беременности.

Еще одним опасным проявлением тромбофилии является гипоксия плода. Сосуды плаценты закупорены тромбами, из-за этого ее функциональная способность нарушается, как и нормальное поступление крови к плоду. Чтобы избежать таких опасных последствий заболевания, нужно хорошо знать признаки тромбофилии при беременности и до нее.

Как проявляется заболевание во время беременности

Сгущение крови у будущих мам является «лакмусовой бумажкой» для обнаружения имеющихся генетических отклонений в ее системе кроветворения. Скрытая генетическая тромбофилия при беременности становится явной.

Возникают симптомы заболевания. Тромбофилия при беременности на ранних сроках ничем себя не проявляет. Обычно это происходит после десятой недели.

Головная боль у беременной при наличии тромбофилии

Что должно насторожить будущую маму?

  1. постоянная усталость и слабость;
  2. отекшие ноги или руки;
  3. головная боль;
  4. затрудненное дыхание.

Все эти проявления могут указывать на проблемы со свертываемостью крови. Тромбофилия при беременности, симптомы которой описаны выше может иметь разную природу.

Виды тромбофилии

В зависимости от того, какое нарушение в организме послужило причиной тромбофилии, ее классифицируют следующим образом:

  • генная – обусловлена врожденными дефектами некоторых генов;
  • гематогенная – нарушение равновесия между коагулянтами и антикоагулянтами, она – частая причина инфарктов и инсультов;
  • сосудистая – сужение сосудов из-за атеросклероза или варикоза, воспаление вследствие васкулита, поражение их при диабете;
  • гемодинамическая – слишком вязкая кровь плохо транспортируется по сосудам при низком давлении;
  • иммунная – организм будущей мамы вырабатывает антитела к собственным клеткам или клеткам плода.

Какой именно вид заболевания проявился у будущей мамы, определит только врач.

Диагностика заболевания

Если женщина не сдавала анализы на свертываемость крови до беременности, диагностика заболевания затруднена.

Синяк на коже при беременности, как один из признаков тромбофилии

Явные признаки, указывающие на проблемы, связанные с образованием тромбов, чреваты серьезными, иногда смертельными осложнениями:

  1. сильный токсикоз с триадой симптомов – отеки, неукротимая рвота, повышение АД;
  2. тромбы в венах нижних конечностей и живота;
  3. предынфарктное состояние – результат тромба в коронарных сосудах, проявляется одышкой и болью в сердце;
  4. нестандартная активность плода, связанная с гипоксией;
  5. появление на коже синяков и сосудистой сетки.

Наличие генетической тромбофилии можно предположить, если:

  • попытки экстракорпорального оплодотворения нерезультативны;
  • в анамнезе женщины есть выкидыши, замершая беременность, отслойка плаценты или преждевременные роды.

Во всех этих случаях необходимо сдать анализ на тромбофилию при беременности, который носит название коагулограмма. Он достаточно информативен.

Анализ коагулограмма для диагностирования тромбофилии

На заболевание указывает:

  1. повышенный уровень фибриногена и возросшая концентрация протромбина;
  2. изменение показателей тромбинового времени;
  3. рост значения концентраций эритроцитов и тромбоцитов.

Может понадобиться и генный анализ, он выявит возможные мутации. Иногда врач назначает анализы, проверяющие состояние иммунитета.

Диагноз «тромбофилия» ставится на основе совокупности всех проведенных исследований.

Лечение тромбофилии при беременности

Любое лечение должно начинаться с профилактики заболевания.

Неудачно закончившаяся предыдущая беременность – повод для женщины проверить показатели крови на свертываемость.

Если в коагулограмме найдены изменения, подготовка к беременности при тромбофилии начинается с приема специальных лекарств.

Назначаемые препараты

Борьба с заболеванием ведется по двум направлениям:

  • рассасывание уже имеющихся тромбов;
  • устранение причины их появления.

Для этого понадобятся разные группы лекарств. Фибринолитики разбивают кровяные сгустки, а антикоагулянты не дают им образоваться. Для устранения причины заболевания может понадобиться помощь врачей разного профиля.

Фибринолитик — Стрептокиназа и антикоагулянт — Клексан для лечения тромбофилии

Совместные усилия гинеколога, гематолога, генетика, иммунолога помогут облегчить состояние. По показаниям может потребоваться применение методики отбора крови и освобождения ее от эритроцитов и тромбоцитов, а затем введение ее обратно.

При генетических отклонениях переливают донорскую кровь. Ведение беременности при тромбофилии проходит под постоянным контролем крови.

Оно должно быть направлено на ее сохранение до сроков в 35-36 недель. В это время преждевременные роды не так опасны для малыша. Подход к каждой женщине индивидуальный, как и подбор лекарств.

Но всем будет полезен прием витаминных препаратов. Необходимо позаботиться о правильном питании и двигательном режиме.

Диета

Диета при тромбофилии при беременности должна содержать морепродукты и морскую капусту, сухофрукты и свежие ягоды: виноград, клюкву, калину. Эти продукты разжижают кровь.

Правильное питание для устранения тромбофилии при беременности

Придется ограничить листовые овощи и совсем забыть о жирном мясе, сале, твердом сыре и цельном молоке.

Заключение

Тромбофилия – грозное заболевание, особенно в период беременности.

Чтобы сохранить ребенка, придется неукоснительно соблюдать все врачебные рекомендации.

Тромбофилия при беременности

Тромбофилия — чрезвычайно коварная, сложная и, увы, распространенная болезнь. Кроветворная система не может нормально работать. Свертываемость становится выше, чем должна быть, поэтому образуются тромбы — кровяные сгустки. Хорошее кровообращение играет при беременности важнейшую роль, ведь все, что необходимо для жизни и развития, малыш получает от материнского организма. Образование тромбов нарушает этот важнейший процесс и может сыграть роковую роль как для ребенка, так и для женщины.

Считается, что тромбофилия обычно носит скрытый характер. Многие женщины узнают о ней тогда, когда проходят полноценное обследование после неудачного завершения желанной беременности. На самом деле, у тромбофилии есть ряд симптомов — слабость, хроническая усталость, затрудненное дыхание, головные боли, отеки рук и ног и некоторые другие. Но все эти признаки пациентки обычно либо игнорируют, либо приписывают синдрому ВСД.

Развитию тромбофилии способствуют воспалительные процессы, протекающие в организме, неправильный образ жизни (в т.ч. хроническое обезвоживание организма), переливания крови, онкологические заболевания, травмы и хирургические вмешательства, болезни сосудов и иммунной системы, а также некоторые другие факторы. Диагноз, который обычно ставят врачи при приобретенной тромбофилии — антифосфолипидный синдром (АФС).
Нередко тромбофилия носит наследственный (генетический) характер. При ее диагностике нелишней будет помощь не только гематолога, но и генетика. Важно правильно определить мутации генов гемостаза — точные результаты помогут врачам правильно выбрать стратегию лечения, от которого зависит, сможет ли женщина выносить и родить здорового ребенка.

Диагностировать тромбофилию не составит труда для врача — современные анализы крови позволяют быстро определить не только вид заболевания, но и степень его развития. Но самостоятельно назначать себе такие обследования не следует — только специалист может правильно подобрать комбинацию необходимых анализов.

Если поставлен диагноз «тромбофилия», подготовку к беременности следует начинать заблаговременно. Это позволит увеличить шансы на успешное оплодотворение и имплантацию. Будущей маме не удастся выносить беременность, употребляя только фолиевую кислоту. Необходимо, по рекомендации специалиста, принимать низкомолекулярные гепарины (НМГ). Такая противотромбическая терапия вполне безопасна как для женщины, так и для ее будущего ребенка. Фармакология в последние годы в этом направлении развивается достаточно быстро, и гематологу есть из чего выбирать — Клексан, Фраксипарин, Фрагмин и т.д.. Помимо НМГ специалисты нередко назначают курсы препаратов, улучшающих кровообращение (Флебодия, Актовегин и др.). При выборе витаминных комплексов лучше предпочесть тот, в котором присутствуют полиненасыщенные жир ные кислоты — это благотворно скажется на стенках сосудов и косвенно поможет лечению тромбофилии.

Будущая мама должна постоянно находиться в контакте с гематологом и регулярно сдавать анализы крови (прежде всего, коагулограмму) не реже 1 раза в 2 недели. Обнаружение изменений показателей позволит врачу своевременно скорректировать схему лечения. Акушер-гинеколог должен особое внимание уделять доплероскопии. Это обследование показывает, все ли в порядке с кровотоком — прежде всего, в сердечно-сосудистой системе ребенка и плаценте. Качественное питание и ограничение физических нагрузок важно для любой беременной, но при тромбофилии это жизненно необходимо. Питание влияет на состав крови, а физические нагрузки дают напряжение, которое порой провоцирует острый тромбоз.

Лечение кроветворной системы требует времени. И, к сожалению, немалых средств — стоимость НМГ достаточно велика. А прерывать их прием очень опасно. Для тромбофилии при беременности характерны неожиданные и серьезные рецидивы и осложнения. Прежде всего, это привычное невынашивание на ранних сроках. При нарушениях кровотока в первом триместре нередко образуются гематомы и отслойки, которые провоцируют угрозу прерывания беременности, а также могут привести к прекращению развития малыша. Замершая беременность — одно из самых распространенных последствий тромбофилии. Кроме того, следует остерегаться гипоксии плода, эклампсии, преждевременных родов.

Возможны ли естественные роды при таком заболевании? Как правило, да. Гематолог дает рекомендацию, но окончательное решение принимает гинеколог. Тромбофилию редко можно считать абсолютным противопоказанием для кесарева сечения (это зависит от степени ее развития), более того, оперативное вмешательство увеличивает вероятность тромбоза глубоких вен. Однако естественные роды порой проходят с серьезными проблемами, а врачам проще контролировать кесарево сечение, поэтому нередко они настаивают на операции.

Доказано, что риск тяжелых осложнений тромбофилии при беременности возрастает в 8 раз. Женщина с таким заболеванием в определенной степени рискует своей жизнью, чтобы родить ребенка. Но при постоянном медицинском наблюдении риски можно контролировать. Тромбофилия — вовсе не приговор, с ней можно беременнеть и вынашивать. Просто потребуется больше общения с врачом, анализов, препаратов и. терпения.

Наследственная тромбофилия — риски, диагностика, генетические факторы

Склонность к патологическому свертыванию крови, или тромбофилия может обнаруживаться у пациентов, столкнувшихся с опасным состоянием — тромбозом 1 . И у многих из них склонность к повышенному тромбообразованию передалась по наследству. Почему развивается наследственная тромбофилия. Какие симптомы появляются при данном состоянии, как ее диагностировать и лечить?

Генетические факторы

Тромбофилия, которая передается по наследству, — генетически обусловленная склонность к формированию тромбов. При сочетании двух и более нарушений в системе свертывания выраженные тромботические расстройства могут развиваться уже в раннем детстве. Однако чаще наследственное повышение свертываемости крови вызвано одним нарушением, которое выявляется случайно при лабораторном исследовании крови 2 .

Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы 2 :

  • фактор V Лейден — мутация, при которой из-за замены аминокислот в белковой цепи V фактора свертывания он становится устойчивым к действию одного из основных противосвертывающих агентов, активированного протеина С.
  • Мутация G20210А протромбина II, при которой изменяется уровень фактора свертывания крови II протромбина.
  • Дефицит протеина С, инактивирующего факторы свертывания крови Va и VIIIa. Встречается реже, чем две предыдущие мутации, обычно приводит к развитию семейного венозного тромбоза.
  • Дефицит протеина S — кофактора протеина С, который усиливает его противосвертывающую и фибринолитическую активность.
  • Дефицит антитромбина, основного белкового фактора, который угнетает свертывание крови. Передается по аутосомно-доминантному типу, то есть проявляется только при наличии хотя бы одного дефектного гена, причем он недолжен содержаться в половых хромосомах.
  • Дисфибриногенемия — состояние, при котором содержание фибриногена соответствует норме, однако сама молекула фибриногена изменена. Чаще передается по аутосомному типу наследования, то есть для проявления заболевания дефектный ген должен передаться от обоих родителей. Обычно проявляется умеренными кровотечениями на фоне травмы или хирургического вмешательства.
  • Гипергомоцистеинемия. Может быть одновременно и наследственным, и приобретенным нарушением 2 . Связана с редкими генетическими поломками, которые приводят к повышению концентрации гомоцистеина в моче, плазме крови. Гомоцистеин проявляет выраженный токсический эффект, повреждая внутреннюю поверхность сосудов, значительно увеличивая риск тромбозов.

К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.

Как проявляется тромбофилия?

Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2 :

  • Повторная венозная тромбоэмболия
  • Венозный тромбоз в возрасте младше 40 лет
  • Венозная тромбоэмболия у родственников
  • Тромбоз необычной локализации, например, брыжеечной вены, почечной вены, печени, церебральный тромбоз.

Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.

Диагностика тромбофилии

Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.

Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.

К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся 3 :

Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.

Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.

  • Определение уровня гомоцистеина, позволяющее диагностировать гипергомоцистеинемию.
  • Определение содержания тромбомодулина, активности фактора Виллебранда, а также концентрации эндотелина-1, необходимые для получения информации о возможном поражении сосудов вследствие тромбофилии.
  • Генетическое исследование полиморфизма генов тех факторов, которые участвуют в гемостазе.

Профилактика тромбозов

Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает

Рассказываем, кому и зачем необходимо проходить данное обследование, а также, как оно проводится и как правильно расшифровать результаты.

Т ромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.
  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Как проводится анализ на тромбофилию

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G5G – считается нормой

5G4G – промежуточный уровень

4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

GG – показатели в норме

GA – уровень фибриногена умеренно повышен

AA – значительное превышение уровня.

  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

GG – о нормальной активности белка F13

GT – активность умеренно ниже

TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.

GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

GA – имеется предрасположенность к тромбозам

AA – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

А стоит ли делать?

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Gid-Mama.ru