Синдром Дауна при беременности: признаки, как определить анализ крови

Содержание
  1. Как не родить дауна
  2. Риски трисомии
  3. Можно ли по узи определить синдром дауна?
  4. Анализы
  5. Амниоцентез
  6. Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
  7. Скрининг беременности чему верить
  8. Как интерпретировать результаты скринингового теста?
  9. Первый скрининг
  10. Второй скрининг
  11. Симптомы синдрома дауна
  12. Признаки синдрома Дауна при беременности
  13. Основные признаки аномалии
  14. Риск развития патологии
  15. Причины образования патологии
  16. Планирование здоровых детей
  17. Синдром Дауна при беременности
  18. Скрининговые исследования при беременности
  19. Анализ на синдром Дауна при беременности
  20. Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?
  21. Диагностика синдром Дауна
  22. Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?
  23. Что же такое Синдром Дауна?
  24. Амниоцентез – первый способ
  25. Биопсия – лучший способ
  26. Методы выявления синдрома Дауна при беременности
  27. Причины
  28. Диагностика
  29. На каком сроке делается скрининг-диагностика
  30. Стоит ли ее делать?
  31. Прогноз при подтвержденном диагнозе
  32. Причины и риски формирования аномального развития
  33. Как определить синдром дауна во время беременности?
  34. Диагностика синдрома Дауна на втором триместре
  35. Как во время беременности определить синдром Дауна?
  36. Что это за заболевание и почему возникает?
  37. Симптомы заболевания: стандартный набор и признаки аномального состояния
  38. Типы недуга по количеству хромосом
  39. Способы обнаружения недуга: методы диагностических мер и прохождение анализов
  40. Прогнозы при подтверждении диагноза: о чем следует знать будущей матери?
  41. Выводы
  42. Признаки синдрома Дауна во время беременности
  43. Анализ на синдром Дауна — зачем нужен, как сдавать, расшифровка
  44. О синдроме Дауна
  45. Когда проводят тест
  46. Состав анализа
  47. Биохимия крови
  48. Неинвазивный анализ хромосом плод
  49. Инвазивный анализ хромосом плода
  50. Результаты и группы риска
  51. Прогноз при положительном результате

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

  • по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
  • эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
  • наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

  • возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
  • женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
  • если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
  • еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
  • воздействие радиации, тяжелых металлов;
  • считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

  • возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
  • образование дополнительной хромосомы;
  • наследственность;
  • здоровье матери;
  • браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

  • стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
  • транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
  • мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

  1. Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
  2. Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез (кровь из пуповины).

  • семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
  • женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
  • у кого были случаи рождения мертвых детей;
  • если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
  • те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
  • тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
  • мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

  • УЗИ проводят с 10 – 13 неделю беременности – осматривают ширину шейной прозрачности, носовую кость;
  • сдают анализ крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 – 13 неделю, на АФП (Альфа-фето-протеин) с 16 – 18 неделю (АФП – вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери);
  • анализы на инфекционные заболевания;
  • амниоцентез – забирают околоплодную жидкость из плодного пузыря (после 18 недели).

Об авторе: Боровикова Ольга

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

Анализ на синдром Дауна при беременности

Каждая беременная женщина сталкивается с тем, что ей рекомендуют сдать анализ крови на синдром Дауна при беременности. И часто женщина не понимает, зачем ей это нужно.

Термин трисомия используется для описания присутствия трех хромосом, а не обычной пары хромосом. Например, если ребенок рождается с тремя хромосомами 21, а не с обычной парой, то говорят, что у ребенка «трисомия-21». Трисомия 21 также известна, как синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое включает в себя врожденные дефекты, умственные нарушения, характерные черты лица. Кроме того, это часто включает в себя пороки сердца, нарушения зрения и слуха и другие проблемы со здоровьем. Серьезность всех этих проблем значительно варьируется среди пострадавших людей. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, затрагивающих примерно одного из 800 детей.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна?

У ребенка с синдромом Дауна могут быть несколько раскосые глаза с характерным эпикантом, и маленькие уши, которые могут слегка сгибаться вверху. Рот ребенка может казаться маленьким, поскольку размеры языка увеличены, и он даже может не помещаться во рту. Нос ребенка также может быть небольшим, с уплощенной переносицей. У некоторых детей с синдромом Дауна короткая шея и маленькие руки с короткими пальцами. Вместо того, чтобы иметь три «складки» на ладони, у ребенка с синдромом Дауна обычно есть одна единственная складка, которая идет прямо через ладонь, и вторая складка, которая изгибается большим пальцем вниз. Ребенок или взрослый с синдромом Дауна часто низкорослые и имеют необычную слабость суставов.

Какие проблемы со здоровьем обычно возникают у детей с синдромом Дауна? Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств, в то время как другие могут потребовать хирургического вмешательства.

Генетический анализ на Дауна при беременности помогает подготовиться и будущим родителям, и медицинским работникам к рождению такого ребенка с особенностями развития, чтобы они имели возможность оказать своевременную квалифицированную помощь. Это касается тех случаев, когда родители решают пролонгировать такую беременность, поскольку синдром Дауна у плода может быть основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям.

Все дети с синдромом Дауна должны быть обследованы детским кардиологом. Дети с синдромом Дауна также должны пройти такое исследование, как эхокардиограмму. Этот вид диагностики должен быть проведен в первые два месяца жизни, чтобы можно было иметь возможность лечить пороки сердца своевременно.

Дети с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску нарушения зрения. Общие проблемы со зрением включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Следует проконсультироваться с детским офтальмологом в течение первого года жизни.

У детей с синдромом Дауна может быть потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, дефекта нерва или того и другого. Все дети с синдромом Дауна должны регулярно проходить обследования зрения и слуха, поскольку любые проблемы нужно лечить до того, как они помешают развитию языка и других навыков – что в будущем может влиять на развитие речи.

Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску заболеваний щитовидной железы и лейкемии. Они также имеют тенденцию к частым простудным заболеваниям, а также бронхиту и пневмонии.

Насколько значительна степень умственной отсталости, сопровождающая синдром Дауна? Степень умственной отсталости, которая сопровождает синдром Дауна, широко варьируется. Он варьируется от легкой и умеренной до тяжелой. Невозможно предсказать умственное развитие ребенка с синдромом Дауна на основании его физических особенностей. Во многом этот параметр зависит от того, как с ребенком занимаются, сколько внимания уделяют развитию его интеллекта.

Диагностика синдром Дауна

Поскольку синдром Дауна имеет такую уникальную группу характеристик, а также такие дети имеют специфическую внешность, врачи иногда могут определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, просто путем физического обследования. Для подтверждения физических данных можно взять небольшой образец крови и проанализировать хромосомы, чтобы определить наличие дополнительной 21 хромосомы. Эта информация важна при определении риска будущей беременности (синдром транслокации Дауна и синдром мозаики Дауна имеют разные риски рецидива в будущих беременностях).

Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать до рождения путем анализа клеток в амниотической жидкости или из плаценты. УЗИ плода во время беременности может также дать информацию о возможности синдрома Дауна, но ультразвук не на 100 процентов точен. Многие дети с синдромом Дауна на УЗИ могут выглядеть так же, как и дети без синдрома Дауна. Хромосомный анализ, проведенный на образце крови, клетках амниотической жидкости или плаценте, очень точен.

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

Читайте в этой статье

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг -тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается. Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез . Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой , через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

С точки зрения медицины, синдром Дауна при беременности — это наличие у плода одной лишней хромосомы. А с точки зрения жизни — это серьезное бремя и ответственность, которые ложатся на плечи родителей, так как уход и воспитание особенного ребенка требуют немалых моральных и материальных сил.

Все дети, страдающие синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в интеллектуальном и физическом смысле, им крайне трудно адаптироваться к самостоятельной жизни в социуме.

Поэтому растить такого ребенка сложно во всех отношениях. Чтобы избежать этого, специалисты предлагают всем женщинам проходить скриниг-диагностику, направленную на выявление имеющихся патологий у плода, в том числе и признаки синдрома Дауна при беременности.

Причины

Специалисты до сих пор не могут дать точный перечень причин, ставших результатом рождения ребенка с синдромом Дауна. Решающих факторов в этой проблеме на сегодняшний день выявлено совсем немного.

Перечислим их:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 42 лет;
  • случайное неблагоприятное стечение обстоятельств, возникших в момент оплодотворения и деления первых клеток;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей матери (предположение, не подтвержденное наукой).

При этом генетики уверены, что на появление хромосомных отклонений не оказывают влияния негативные факторы окружающей среды и образ жизни обоих родителей. По этой причине супруги не должны обвинять себя в том, что у плода или новорожденного диагностирована патология.

Диагностика

В первом триместре определение синдрома Дауна при беременности проводится с помощью УЗИ. Но вероятность ошибки будет повышена по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если полученные результаты УЗИ окажутся положительными, например, у плода выявлены грубые патологии развития, похожие на признаки хромосомного нарушения, женщине предлагается пройти дополнительные, более точные методы исследования.

Дополнительные исследования проводятся, если анализ на Даунизм при беременности показал сомнительный или положительный результат.

К ним относятся:

  • амниоцентез — для исследования делается забор околоплодной жидкости, с помощью которой лабораторно можно определить хромосомный набор будущего ребенка;
  • тест хориона — для диагностики берут кусочек ткани плаценты;
  • кордоцентез — проводится взятие пуповинной крови через кожный барьер.

Стоит отметить, что не все женщины соглашаются на анализы на синдром Дауна во время беременности, переживая за возможность самопроизвольного выкидыша в ходе манипуляции. Получается, что они готовы скорее стать матерью нездорового ребенка, чем остаться без него.

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Для определения признаков синдрома Дауна при беременности скрининг-диагностика проводится на следующих сроках:

  • Биопсия хориона — 10-12 неделя. Результат будет получен через несколько суток, процедура опасна риском самопроизвольного прерывания беременности — в 3% случаев.
  • Плацентоцентоз — 13-18 неделя. Результат через несколько суток, риск выкидыша тот же.
  • Амниоцентез — 17-22 неделя. Риск выкидыша 0,5%.
  • Кордоцентез — 21-23 неделя. Риск выкидыша 2%.

С высокой долей вероятности судить о наличии у будущего ребенка этой патологии можно по результатам УЗИ, если будут обнаружены грубые анатомические нарушения.

К ним относятся следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  1. Увеличенное воротниковое пространство, которое может возникнуть из-за большой толщины шейной складки или скопления жидкости на задней стороне шеи плода. В норме этот показатель не должен быть больше 2,5 мм при трансвагинальном УЗИ и 3 мм при выполнении процедуры через брюшную стенку. УЗИ при беременности на синдром Дауна проводится не специально, так как во время манипуляции оценивается общее состояние плода, диагностируются другие аномалии его развития, поэтому проходят его планово с 10 по 13 неделю все женщины в обязательном порядке.
  2. Длина костей носа будущего ребенка оценивается во втором триместре. Каждый второй ребенок с синдромом Дауна отличается гипоплазией носовых косточек. Также во время УЗИ может быть обнаружено увеличение мочевого пузыря, уменьшение верхнечелюстной кости, тахикардия более 170 ударов в минуту, изменения кровотока в венозном протоке.

Если УЗИ на Дауна при беременности обнаружит один или несколько признаков отклонения, это не значит, что результат 100% достоверен. В этом случае женщина будет направлена на перечисленные выше анализы, результаты которых будут максимально точными. Ультразвуковое исследование в конце первого триместра наиболее верно определяет риск патологии и помогает предпринять соответствующие меры.

Также существует анализ венозной крови на Дауна при беременности, который заключается в определении концентрации гормона ХГЧ и альфафетопротеина. Альфафетопротеин — это белковое соединение, синтезируемое клетками печени плода. Низкая концентрация этого белка говорит о наличии синдрома Дауна, точно так же, как и ХГЧ. Диагностика проводится на сроке 16-18 недель.

Стоит ли ее делать?

Скрининг настоятельно рекомендуется делать женщине, если ее возраст превышает 35 лет, если отцом ребенка является близкий родственник или в прошлом у нее уже рождались дети с хромосомными отклонениями. Также врач может направить на скрининг женщину, получившую в недавнем прошлом лучевое, рентгеновское или другое облучение.

Кроме того, диагностика обязательна для будущих мам, забеременевших на фоне вирусной или бактериальной патологии, имеющих в прошлом преждевременные роды, выкидыши или принимавших запрещенные медикаменты во время зачатия.

Если одна из диагностических процедур указывает на признаки синдрома Дауна при беременности, женщина имеет право прервать ее по собственному желанию до 22 недели.

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Даже если по нравственным или религиозным убеждениям будущая мама точно знает, что не прервет беременность при подтверждении отклонения у малыша, пройти диагностику, в любом случае, нужно всем без исключения. Хотя бы для того, чтобы вовремя узнать правду о здоровье своего ребенка и морально подготовить себя и своих близких к его рождению, если он окажется особенным.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Согласно многолетним наблюдениям, дети с этим диагнозом развиваются по-разному. Выраженность их интеллектуальной и речевой задержки развития зависит не от имеющейся врожденной патологии, а от индивидуального вклада в конкретного ребенка. То есть дети с синдромом Дауна обучаемы, просто этот процесс дается им тяжелее, чем здоровым сверстникам, отсюда и идет отставание.

Специалисты считают, что при соответствующем уходе и лечении прогнозы будут следующими:

  • с определенным опозданием, но ребенок научится говорить, ходить, освоит азы грамоты, то есть сможет выполнять то, что могут многие;
  • обязательно будут речевые проблемы;
  • обучение может происходить как в специализированной, так и в общеобразовательной школе;
  • возможны брачные союзы;
  • половина женщин с синдромом Дауна могут обрести счастье материнства, но половина этих детей появится на свет нездоровыми;
  • в настоящее время средняя продолжительность жизни таких людей составляет 50 лет;
  • вероятность онкологии у них сведена к минимуму.

Каким будет ребенок, родившийся с синдромом Дауна, предсказать сложно. Все очень индивидуально. Будущие родители, решившие оставить беременность, могут ориентироваться на перечисленные выше прогнозы этого генного отклонения.

А можно ли предупредить появление этой патологии у будущего ребенка? К сожалению, профилактических мер по предупреждению этого отклонения не бывает.

Но врачи советуют не игнорировать следующие рекомендации:

  • проходить консультацию у генетика до и после зачатия;
  • рожать детей до 40 лет;
  • принимать поливитамины, в том числе фолиевую кислоту, на этапе планирования беременности и в первом триместре.

Важно понимать, что никто не виновен в зачатии и рождении особенного ребенка. Это просто случайность природы, хромосомная ошибка. Из-за нее в нашу жизнь приходят необыкновенные дети — светлые, добрые, доверчивые. А принять в свою семью такого малыша или нет — каждая семья решает индивидуально.

Автор: Ольга Рогожкина, врач,
специально для Mama66.ru

Причины и риски формирования аномального развития

У человека с нормальным развитием присутствуют 46 хромосом, при аномальном внутриутробном формировании наблюдается кариотип сформированный из 47 хромосом, что является определяющим фактором для синдрома Дауна.

Причины появления патологии науке еще не до конца известны. Специалисты утверждают, что на развитие никак не влияет окружающая среда, прием сильнодействующих лекарственных препаратов или асоциальное поведение родителей. Также на формирование заболевания невозможно повлиять или исправить.

Определенно известно, что на болезнь Дауна влияет возрастная категория родителей:

  • до 25 летнего возраста риск развития патологии составляет 1/1560;
  • до 35-ти лет – 1/1000;
  • до 40 лет – 1/215;
  • от 45 лет – 1/19.

Более 50% младенцев с синдромом Дауна имеют множественные физиологические отклонения. Так, часто диагностируют врожденный порок сердечной мышцы, болезнь Гиршпрунга, которая приводит к кишечной непроходимости, повышается риск развития лейкемии.

Как определить синдром дауна во время беременности?

Только по совокупности этих трех маркеров определяют синдром Дауна, при этом вероятность составляет не более 80%. Так как существует погрешность, которая учитывает человеческий фактор и нарушение техники измерений.

Диагностика синдрома Дауна на втором триместре

Если диагностика первого триместра показала, что есть высокий риск формирования эмбриона с лишней хромосомой, то в следующие три месяца рекомендуются повторные исследования с дополнительными инвазивными методами диагностирования. Так, чтобы определить синдром дауна во время беременности, во втором триместре проводятся следующие мероприятия:

  1. На УЗИ в 60% случаев отсутствует носовая косточка у плода, появляются признаки порока сердца, плечевые и бедренные трубчатые кости достаточно короткие, определяется аномальная эхогенность кишечника. В целом младенец имеет меньшие размеры, фиксируется частое сердцебиение и увеличенный мочевой пузырь.
  2. Анализ крови показывает увеличение ХГЧ и ингибина А до 2 МоМ и выше, также уровень а-фетопротеина и свободного эстриола – меньше 0,5 МоМ.
  3. Амниоцентез представляет собой забор амниотической жидкости и определение хромосомного набора в лабораторных условиях;
  4. Биопсия хориона предполагает исследование плацентарной ткани. Такой анализ наиболее показательный, но также он сопряжен с высокими рисками для плода.
  5. Кордоцентез проводится для обследования пуповинной крови и последующего анализа на наличие лишней хромосомы.

Все анализы сопровождаются с большими рисками, значительно увеличивается возможность самопроизвольного выкидыша, поэтому проводятся только с согласия будущих родителей. После инвазивных исследований вероятность верного диагностирования повышается до 90%. При появлении высокой вероятности развития синдрома Дауна у плода врачи рекомендуют прервать беременность, но окончательное решение всегда остается за мамой и папой младенца.

После родовой деятельности и появления малыша, признаки синдрома Дауна довольно легко распознать. Заболевание определяется по укороченному и слегка вогнутому лицевому черепу, неправильной форме ушей, по плоской переносице и косому разрезу глазниц. Наблюдается толстый язык, небольшой рот, который постоянно открыт, короткая шея и слабо развитый мышечный каркас. Кроме того, новорожденному проводят генетический анализ на кариотип, который подтверждает диагноз о том, что родился особенный младенец.

Как во время беременности определить синдром Дауна?

Доброго здравия всем, уважаемые читатели и читательницы!

Внутриутробное развитие ребенка не всегда протекает благополучно. Помимо диагностики некоторых патологий, устранить которые можно с помощью медикаментозного лечения и ряда процедур, также могут быть обнаружены более серьезные отклонения.

Одним из них является синдром Дауна, не поддающийся корректировке. Первая симптоматика этого недомогания проявляется уже на 9-14-недельном сроке вынашивания малыша. Врач-гинеколог точно знает, как во время беременности определить синдром Дауна и может получить точные результаты после того, как осуществит процедуру комплексного обследования чада в утробе мамы.

Заболевание не лечится, а детки, рожденные с таким пороком, требуют особого ухода. Не каждая женщина согласится на то, чтобы продолжать вынашивать плод при подобном диагнозе. Поэтому неудивительно, что девушки, планирующие беременность, интересуются этим вопросом заранее.

Далее в статье мы поговорим о том, что собою представляет данная геномная патология, а также об особенностях ее развития, проявления и диагностических мерах в клинике.

Что это за заболевание и почему возникает?

Синдромом Дауна именуют патологическое состояние плода, где есть нарушения хромосомного порядка в размещении, который малыш получил в наследственность от родителей. Здоровые люди имеют 46 хромосом, что считается нормой. Но есть на планете личности, у которых количество этих структур превышено.

Только лишь из-за одной лишней хромосомы, которая присоединяется к полноценному ряду, плод будет развиваться неполноценно, с задержкой в развитии и с деформированными конечностями. И даже это еще не полный список аномалий, которые случаются, если дети обладают 47 хромосомами.

Появляется недуг независимо от национальности и пола. Ученые не могут с точностью сказать, почему синдром Дауна возникает у абсолютно здоровых родителей. Все причины развития этой патологии до конца не изучены. Медики заверяют, что в причины не входит загрязненная окружающая среда, прием сильнодействующих лекарств или неправильный образ жизни взрослых.

Если посетить форум о беременности и ознакомиться с отзывами в разделе на тему синдрома Дауна, можно сделать выводы об основных факторах риска его развития, а именно:

  • возраст будущей мамы за 35 или менее 18 лет;
  • мужчине больше 40 лет;
  • половые связи между близкими родственниками;
  • отклонения, которые передаются по наследству многими поколениями подряд.

Самое страшное, что повлиять на болезнь и как-либо ее исправить нельзя.

Симптомы заболевания: стандартный набор и признаки аномального состояния

Одни из первичных признаков синдрома проявляются на ранних сроках. Напоминают они выкидыш, поэтому медицинские обследования в первом триместре часто бывают ложными. На УЗИ, если у малыша развивается синдром Дауна, появляются дефекты внешности и деформации частей тела.

Среди основных симптомов патологии можно выделить следующие:

  • уменьшенная переносица;
  • плоские формы лица;
  • складочки на веках;
  • короткость и широкость шеи;
  • недомогания брюшной полости;

  • часто наблюдается слегка приоткрытый рот;
  • большущий язык;
  • искривление конечностей;
  • на ладошках просматривается складка эпителиального покрова;
  • патологии сердца.

Как уже отмечалось, подтвердить развитие ребенка с такой сложной патологией по этим симптомам возможно уже на 14 неделе срока. Признаком порока, который может ощутить мамочка, является шевеление плода в середине 2-го триместра, так как в 52-80% случаев подобное случается при синдроме Дауна.

Если чадо родилось с патологиями внутренних разных органов, в таковом случае говорят про аномальное внутриутробное развитие, симптомами которого являются отклонения в формировании органов сердечно-сосудистой системы и ЖКТ, косоглазие, тугоухость и отклонения умственного развития. Увидеть их возможно во 2-м триместре на скрининге.

Типы недуга по количеству хромосом

Набором хромосом при ситуации, когда человек полностью здоров, он обладает в 23 пары. У пациентов с этой болезнью 21-я по счету структура диагностируется утроенной, а не удвоенной, как при нормальном состоянии. Вот почему их насчитывается в сумме 47, а не 46 на каждую клетку организма.

Всего существует три формы патологии, для каждой из которых характерны свои отличительные особенности. Если в каждой клетке есть дополнительная хромосома в 21-ой паре, то устанавливается простая полная трисомия. Эта разновидность болезни диагностируется в 95% случаев.

Если лишняя структура наблюдается в 21 паре только 10% клеток от всего их количества, тогда устанавливают мозаичный тип синдрома. Бывает в 1-2% случаев из 100%.

Третий тип патологии — Робертсоновская Транслокация, при которой в 21-й паре есть целая хромосома и одна структура, состоящая из двух разных, объединенных в единое целое. Наблюдается в 4% случаев. Появившиеся подозрения на синдром Дауна требуют немедленного обследования плода. Оно должно быть комплексным.

Способы обнаружения недуга: методы диагностических мер и прохождение анализов

Врачи рекомендуют парам, которые планируют завести ребенка, выполнить расчетный риск на вероятность развития синдрома Дауна у их детей. К явным факторам развития у плода патологии можно отнести лишь проблемы подобного рода у родственников, а также, если у женщины уже рождались дети с данным заболеванием.

Обнаружить отклонения в развитии плода возможно приблизительно на 10-14 неделе беременности на первом скрининговом УЗИ. К минусам процедуры следует отнести высокий процент погрешности. В качестве дополнительных исследований пациентке назначают пройти анализ на синдром Дауна.

Самые достоверные — это ультразвуковое исследование шеи плода на выявление кожной складки и еще исследование плазмы крови. Также вычисляют уровень гормона ХГЧ. Если биохимический анализ крови выдает увеличенный показатель больше, чем 2,5 МоМ, то это указывает на синдром Дауна, так как норма значения составляет от 0,5 МоМ до 2,5 МоМ.

Прогнозы при подтверждении диагноза: о чем следует знать будущей матери?

Рожденные детки с одним и тем же коварным синдромом развиваются по-разному. Многое зависит от родителей. Степень интеллектуальной и речевой задержки будет в разы меньше у тех, кому оказывается сильная поддержка со стороны взрослых.

Существует специальная программа для обучения и воспитания детей с данной патологией, которая позволяет улучшить их коммуникативные, социальные и интеллектуальные навыки.

Общие прогнозы от специалистов для родителей деток с синдромом Дауна следующие:

  • читать, говорить, писать и ходить ребенок научится, но позже других;
  • будут наблюдаться проблемы с речью и дикцией;
  • отправить на обучение ребенка можно будет и в обычную, и в специализированную школу. Цена на второй вариант будет в разы больше, но в таких учреждениях ребятам предлагают специально разработанную схему обучения, которая позволит им развиваться быстрее;
  • средняя продолжительность жизни — 50 лет;
  • потомство скорее всего будет с отклонениями.

Диагностику плода важно проводить, как можно раньше, ведь дети с таким заболеванием будут требовать к себе особого отношения. Не каждая женщина сможет справиться с этим, поэтому она должна иметь право выбора, в плане продолжения беременности или нет.

Чтобы принять верное решение и не навредить себе, стоит ознакомиться с вебинаром от Ирины Жгарёвой по теме «Самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках», который поможет женщинам разобраться в себе, понять причины принятия того либо другого решения, научиться поступать правильно даже в нестандартных и критических ситуациях.

Выводы

Для того, чтобы уберечь себя от неприятных последствий в будущем, беременным женщинам необходимо своевременно становиться на учет в женскую консультацию, прислушиваться к рекомендациям врача и проходить назначенные обследования.

Что бы ни случилось, не теряйте веры и оптимизма, принимайте только такие решения, о которых вы не будете жалеть впоследствии. Расскажите о статье своим близким, друзьям и знакомым. Думаем, что будущим мамам не помешает знать о таких важных и полезных вещах, описанных в статье. Читайте и другие наши статьи о беременности! До встречи!

С уважением, Кетрин Гримова, мама замечательной дочурки!

Признаки синдрома Дауна во время беременности

В последнее время участились случаи выявления синдрома Дауна у ранее нерожавших женщин моложе 29 лет. Это связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, а также возрастом отца ребенка. У 40–45-летних мужчин выше риск зачать больного малыша, чем у более молодых.

Согласно статистическим данным, на 1 тыс. новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна.

Из всех детей с таким заболеванием в семьях остаются лишь 6%, 94% — отказники.

Как определить синдром Дауна при беременности? Для этого нужно обратиться к гинекологу и генетику. Для выявления заболевания специалисты назначают следующую диагностику:

  • УЗИ;
  • анализ крови на гормоны;
  • инвазивный и неинвазивный анализ на ДНК ребенка.

В основном назначают комплексную диагностику для получения точного результата. Исследования помогают выявить следующие признаки синдрома Дауна при беременности:

  • Аномалии в развитии ребенка;
  • утолщение воротникового пространства плода – показатель свыше 3 мм.;
  • недоразвитость носовой кости плода;
  • повышение уровня ХГЧ (гормона, вырабатывающегося плацентой после прикрепления плодного яйца) – показатель выше 2 МоМ;
  • понижение показателя альфа фетопротеина в крови беременной женщины ниже 0,5 МоМ.

Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре беременности (на 12–13, 16–18 неделе) помогает выявить патологии в развитии ребенка. Первое, на что обращает внимание врач, — развитие носовой кости плода, его сердцебиение, изменение размеров органов мочевыделительной системы, развитие верхней челюсти, бедренных и плечевых костей.

Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то риск рождения больного малыша возрастает. Но до момента родов остается шанс выносить здорового ребенка, так как УЗИ не дает 100% точный результат, и только на него опираться не следует.

Кровь на уровень женских гормонов, альфа фетопротеина и ХГЧ дает приблизительный результат, потому врачи используют анализы совместно с УЗИ. Когда лабораторные исследования и УЗИ подтверждают опасения, беременной назначают инвазивные анализы на ДНК ребенка.

Под этим понятием скрываются 2 вида исследований: амниоцентез и биопсию плаценты (хориона).

Они практически безболезненны, но их использование может спровоцировать отслойку или инфицирование плаценты, преждевременные роды.

Такие исследования назначают только в крайнем случае, они проводятся в стерильных условиях стационара, под контролем УЗИ, чтобы избежать травмы плода.

При амниоцентезе производится забор околоплодных вод длинной иглой, а при биопсии на анализ берется образец плаценты. Точность анализов – 80–90%.

Самым безопасным тестом на синдром Дауна считается неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он представляет собой обычный анализ венозной крови, результат которого получают спустя 14 дней с момента сдачи.

Это исследование платное, проводится оно в генетических клиниках, его точность составляет 99,9%.

Синдром Дауна неизлечим. Единственное, что назначают врачи – лечение сопутствующих недугу заболеваний. Дети с синдромом Дауна редко рождаются жизнеспособными, а для беременных женщин законодательством предусмотрено прерывание беременности после подтверждения диагноза. В любом случае выбор остается за будущими родителями.

Анализ на синдром Дауна — зачем нужен, как сдавать, расшифровка

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

  • возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
  • между мамой и папой существует родственная связь;
  • в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
  • неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
  • недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

  1. Ультразвуковое исследование плода.
  2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

  • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
  • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
  • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

  • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
  • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
  • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
  • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

  1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
  2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
  3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

  • осложненный гинекологический анамнез;
  • в роду имеются подобные случаи патологии;
  • возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
  • пагубные пристрастия;
  • наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Gid-Mama.ru